新疆哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变与肾虚血瘀型的研究

• 作者: 徐红霞 李彦华 汪常伟 蔡小牛 邹广华 铁玲 高东升
• 来源期刊: 新中医
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 哈萨克族 肾虚血瘀型 GJB3基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 84-87
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文

摘要

目的:分析新疆地区哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变与肾虚血瘀型的关系.方法:调查对象来自新疆地区哈萨克族155例,其中耳聋患者(耳聋组)71例,正常对照组84例,所有受检者采集外周血提取DNA,应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法进行GJB3基因编码区突变检测,对耳聋患者中医辨证分为肾虚血瘀型和非肾虚血瘀型.结果:发现GJB3基因5种碱基改变:357C＞T (N119N)、798C＞T(N266N)、580G＞A (A194T)、250G＞A (V84I)、94C＞T (R32W),新的变异方式1种为94C＞T (R32W).耳聋组中发现357C＞T (22.5％)杂合16例、798C＞T(1.4％)杂合1例、580G＞A(1.4％)杂合1例、94C＞T(4.2％)杂合3例;对照组中发现357C＞T (19.0％)纯合4例、杂合12例,798C＞T (10.7％)纯合3例、杂合6例,94C＞T(4.8％)杂合4例、580G＞A(1.2％)杂合1例、250G＞A(1.2％)杂合1例.肾虚血瘀型占42例,突变16例(22.5％);非肾虚血瘀型29例,突变5例(7.0％),两型比较,差异有显著性意义(P＜0.05).结论:新疆哈萨克族耳聋患者GJB3基因突变在肾虚血瘀型与非肾虚血瘀型患者中的分布有差异;肾虚血瘀可能是导致其GJB3基因突变产生差异性的原因之一,具有一定的民族和地域特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李彦华		42	107	6.0	7.0
2	徐红霞		25	32	3.0	4.0
3	汪常伟		24	50	5.0	6.0
4	铁玲		7	14	2.0	3.0
5	邹广华		25	44	5.0	6.0
6	高东升		7	24	3.0	4.0
7	蔡小牛		2	1	1.0	1.0