PSORS1C1/CDSN基因多态性与强直性脊柱炎遗传易感性关系的研究

• 作者: 夏一芳 常晓天 潘继红 王月俭 赵燕
• 来源期刊: 医学研究杂志
• 关键词: 强直性脊柱炎 银屑病易感基因1候选基因1 角膜锁链蛋白 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 73-78
• 页数: 6页
• 字数: 3011字
• 语种: 中文

摘要

目的 银屑病易感基因1候选基因1(psoriasis susceptibility 1 candidate 1,PSORS1C1,之前的SEEK1)的5’-UTR区域存在角膜锁链蛋白(corneodesmosin,CDSN)基因.本文探讨PSORS1C1/CDSN基因多态性与强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)遗传易感性之间的关系.方法 本研究首先针对PSORS1 C1/CDSN基因区域的16个SNP位点,采用定制的Illumina 96-SNP VeraCode microarray基因芯片,对51例AS患者DNA进行基因分型.初步筛选到AS疾病易感性相关位点后,再使用同样方法增大样本量,对200例AS患者DNA进行基因分型.最后采用Taqman基因分型方法验证两次芯片结果.结果 基因芯片结果表明rs3130983、rs3778638和rs4959053在AS和对照组中等位基因频率和基因型频率有显著差异.Taqman基因分型技术验证了基因芯片结果.说明rs3130983、rs3778638和rs4959053与AS发病有相关性.结论 PSORS1C1和CDSN基因可能是AS的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常晓天	山东省千佛山医院医学研究中心	6	15	2.0	3.0
2	王月俭	山东省千佛山医院医学研究中心	1	4	1.0	1.0