核型正常的儿童急性淋巴细胞白血病相关基因检测及临床意义

• 作者: 张东光 谢淑佩 邹海英 黄慧
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 淋巴细胞白血病 融合基因 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2013,（24）
• 所属期刊栏目: 临床总结
• 页码范围: 4072-4074
• 页数: 3页
• 字数: 3007字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2013.24.042

摘要

目的:探讨核型正常的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)分子遗传学改变及临床意义.方法:收集47例核型正常ALL患儿临床资料并进行随访,B-ALL 41例、T-ALL 6例;采用荧光原位杂交(FISH)技术检测初治ALL患儿BCR/ABL、MLL、TEL/AML1和c-myc基因. 结果:47例患儿中BCR/ABL、MLL、TEL/AML1和c-myc基因均正常者17例(36.2％)、伴有一个或一个以上基因异常者30例(63.8％);BCR/ABL基因阴性并ABL基因拷贝数增多3例(6.4％);MLL基因断裂阳性1例、拷贝数增多3例(6.4％)、丢失2例;TEL/AML1基因阳性4例(8.5％),其中1例并TEL基因丢失、1例伴MLL基因丢失;TEL/AML1基因阴性并AML1基因拷贝数增多12例(25.5％)、并TEL基因丢失1例、并TEL基因丢失和AML1基因拷贝数增多2例;c-myc基因扩增阳性5例(10.6％).AML1基因拷贝数增多检出率与c-myc基因阳性检出率差异无统计学意义(P=0.106).B-ALL复发3例(MLL基因断裂阳性1例、c-myc基因扩增阳性2例).结论:核型正常B-ALL患儿AML1基因拷贝数增多和c-myc基因扩增发生率高,患儿复发可能与c-myc基因扩增和MLL断裂阳性有关;FISH技术结合核型分析可以提高基因异常检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄慧	江西省儿童医院病理科	61	200	7.0	11.0
2	谢淑佩	江西省儿童医院血液科	18	42	3.0	6.0
3	邹海英	江西省儿童医院内分泌科	20	78	4.0	7.0
4	张东光	江西省儿童医院内分泌科	13	40	4.0	5.0