中山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

• 作者: 张翠梅 欧俊斌 郭小玲 黄连红
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 发生率
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 733-735
• 页数: 3页
• 字数: 3129字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况.方法 应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD酶活性速率法进行确诊.结果 共筛查新生儿25 021例,确诊G6PD缺乏症775例,发病率为3.1%,其中男性发病率4.6%(646/13 937),女性为1.2%(129/11 084);男患儿中81.7%为重度缺乏,18.3%为中度缺乏;女患儿中51.2%为重度缺乏,41.9%为中度缺乏,6.9%为轻度缺乏.结论 中山市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且女性杂合子大部分为中度缺乏者,G6PD活性检测难以发现,仅靠产前筛查容易漏诊,有必要进行新生儿筛查,以预防G6PD缺乏引起的疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭小玲	广东省中山市博爱医院儿科	21	170	6.0	12.0
2	张翠梅	广东省中山市博爱医院儿科	4	33	3.0	4.0
3	欧俊斌	广东省中山市博爱医院儿科	2	22	2.0	2.0
4	黄连红	广东省中山市博爱医院儿科	3	31	2.0	3.0