中国人甲状旁腺癌CDC73基因突变及蛋白表达

• 作者: 夏维波 姜艳 孔晶 孟迅吾 师杰 李梅 王鸥 聂敏 邢小平
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 甲状旁腺肿瘤 甲状旁腺功能亢进,原发性 高钙血症 CDC73基因 Parafibromin蛋白
• 年，卷（期）: 2013,（42）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3364-3368
• 页数: 5页
• 字数: 3911字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2013.42.010

摘要

目的 分析甲状旁腺癌(PC)患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法 总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的PCR扩增及测序;对石蜡标本进行parafibromin蛋白免疫组织化学染色.结果 诊断原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)及PC的年龄分别为42.2、42.6岁,第1次术前平均血钙3.78 mmol/L、血磷0.65 mmol/L,甲状旁腺素(PTH)增高倍数的中位数为20.0,76.2%的患者发生复发.11例患者发现CDC73基因突变,PC组织中parafibromin蛋白的表达完全(55%)或部分缺失(45%).结论 PC具有血钙、血PTH升高明显、复发风险高的临床特点,携带胚系CDC73基因突变率高较高,肿瘤组织存在parafibromin蛋白表达缺失或减少.