缺氧诱导因子-1α基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

• 作者: 张红璇 李冰 贾晔然 陈淼 魏文婷
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 缺氧诱导因子-1α 慢性阻塞性肺疾病 单核苷酸多态性 易感性
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1691-1695
• 页数: 5页
• 字数: 3500字
• 语种: 中文

摘要

目的 检测缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因第12外显子C1772T和G1790A单核苷酸多态性等位基因频率及其组合基因型分布特征,以探讨缺氧诱导因子-1α基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法 选择COPD患者(病例组)120例和健康对照者(对照组)112例,利用PCR-RFLP技术检测两组人群HIF-1α基因C1772T和G1790A的多态性分布.结果 经Hardy-Weinberg平衡法检测,HIF-1α基因位点在病例组和对照组中具有群体代表性.病例组HIF-1α基因C1772T的CC、CT、TT 3种基因型分布频率分别为87.5%、12.5%、0.0%,对照组分别为93.8%、6.2%、0.0%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组C、T等位基因分布频率分别为93.8%、6.2%,对照组分别为96.9%、3.1%,两组比较差异也无统计学意义(P>0.05).病例组HIF-1α基因G1790A的GG、GA、AA 3种基因型分布频率分别为96.7%、3.3%、0.0%,对照组分别为90.2%、9.8%、0.0%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).病例组G、A等位基因的分布频率分别为98.4%、1.6%,对照组分别为95.1%、4.9%,两组比较差异也有统计学意义(P<0.05).结论 HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性可能与我国南方汉族人群COPD的易感性无关,而HIF-1α基因G1790A单核苷酸多态性则可能与我国南方汉族人群COPD的易感性有关,HIF-1α基因SNP/G1790A的变异可能会降低COPD患者的发病风险.