广东省非综合征耳聋患者GJA1基因及常见耳聋基因突变分析

• 作者: 崔勇 林秋雄 盛晓丽 蒙翠原
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 关键词: 聋 非综合征型耳聋 基因突变 广东省
• 年，卷（期）: 2013,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1075-1077
• 页数: 3页
• 字数: 2240字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2013.07.016

摘要

目的:研究广东省非综合征耳聋患者常见耳聋基因突变的发病情况.方法:对来自广东省某特殊学校的73例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血,对GJA1、GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12S rRNA基因编码区进行测序.结果:73例患者中检测到GJB2基因突变235delC 5例;GJB3基因突变547G＞A 1例;SLC26A4基因突变IVS7-2 A＞G 7例,2168A＞G杂合突变1例;mtDNA 12S rRNA纯合突变3例.结论:本研究为19.18％的研究对象明确了分子病因;GJB2基因突变不是本研究的主要致病基因,SLC26A4为最常见的耳聋突变基因;未检测到GJA1基因突变.