一散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断

• 作者: 张宇翔 李华 杜亭 覃维 雷娟 马明义
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体基因 基因突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2013,（26）
• 所属期刊栏目: 新进展研究
• 页码范围: 50-53
• 页数: 4页
• 分类号: R584.21|Q754
• 字数: 2239字
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对一散发型软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成员成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变的靶向检测与产前基因诊断,以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的.方法 利用PCR产物直接测序的方法,对ACH家系中2个表型正常个体、2个ACH患者与胎儿的FGFR3基因第10外显子中G1138A G1138C与A1180T突变进行检测,并用限制性核酸内切酶Bfm I对已发现的突变进行酶切验证.结果 ACH家系中患者为G1138A突变杂合子,而父母、胎儿及父亲精液DNA均为野生型纯合子.胎儿娩出后脐血基因分析结果与产前检查一致.结论 在某些散发型软骨发育不全家系中,患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分细胞存在的突变,其表型正常是因为外周血基因组DNA不携带该突变,但患者的同胞发病风险远远大于群体发病率,要想生育正常的小孩,应该进行产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李华	泸州医学院附属医院内分泌科	101	375	9.0	14.0
2	马明义	泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室	10	25	2.0	4.0
3	杜亭	泸州医学院临床医学系	5	3	1.0	1.0
4	雷娟	泸州医学院临床医学系	5	3	1.0	1.0
5	覃维	泸州医学院临床医学系	5	3	1.0	1.0
6	张宇翔	泸州医学院临床医学系	5	3	1.0	1.0