无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的作用

• 作者: 任东平 任力 侯朝晖 刘华平 李秀军 郭晓东 陈冰
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征(clown's syndrome,DS) 胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff DNA) 无创DNA检测
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1508-1510
• 分类号: R714.256
• 语种: 中文

摘要

目的:通过比较无创DNA检测和孕中期血清学筛查两种方法的筛查阳性率,从而肯定无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值.方法:对500例单胎孕妇进行血清标记物(AFP+β-HCG)-联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险；对496例孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,并追踪胎儿和孕妇的情况.结果:唐氏综合征血清筛查组高危孕妇22例、阳性率为4.4％,假阳性率4.2％；无创DNA检测组筛查阳性孕妇3例,阳性率为0.6％,唐氏综合征检出率为100％.两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性(P＜0.01).结论:无创DNA检测适用范围广、准确率高,是产前筛查是唐氏综合征的有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任力	空军总医院病理科	80	345	11.0	14.0
2	郭晓东		229	1437	17.0	22.0
3	刘华平	空军总医院妇产科	22	109	6.0	9.0
4	任东平	空军总医院妇产科	21	104	5.0	9.0
5	侯朝晖	空军总医院妇产科	17	123	6.0	11.0
6	陈冰	空军总医院妇产科	7	55	4.0	7.0
7	李秀军	空军总医院妇产科	1	25	1.0	1.0