真性红细胞增多症患者JAK2V617F基因突变及其意义

• 作者: 买买提力·依马木 刘虹 安利 张晓燕 木合拜尔·阿布都尔 王晓敏
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 维吾尔族 真性红细胞增多症 JAK2 V617F基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 94-96
• 页数: 3页
• 字数: 2505字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究真性红细胞增多症(PV)患者JAK2 V617F基因突变率及其与临床特征的相关性,同时探讨该突变在汉族和维吾尔族PV患者中的差异性.方法 采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法,对41例(维吾尔族19例,汉族22例)PV 患者进行JAK2检测.结果 (1)41例PV患者中JAK2基因突变率82.9%(34/41).22例汉族PV患者中突变阳性率为72.7%(16/22),19例维吾尔族PV患者中突变阳性率为94.7%(18/19),两族JAK2基因突变阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05).(2)中位随访51(3～142)个月后发现共4例PV患者转为骨髓纤维化,30例患者出现不同部位的血栓栓塞,11例患者出现不同程度的出血;JAK2阳性患者血栓事件发生率较阴性者高(P<0.05),但两个民族间差异无统计学意义(P>0.05);出血并发症及转化在JAK2阳性与阴性及汉族与维吾尔族PV患者中差异均无统计学意义(P>0.05).结论 PV患者中有较高的JAK2 V617F 基因突变率,汉族与维吾尔族PV患者该基因突变率及相关并发症间无明显差异.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张晓燕	新疆维吾尔自治区人民医院血液科	37	143	6.0	10.0
2	王晓敏	新疆维吾尔自治区人民医院血液科	100	349	10.0	13.0
3	安利	新疆维吾尔自治区人民医院血液科	25	90	6.0	8.0
4	刘虹	新疆维吾尔自治区人民医院血液科	28	85	6.0	8.0
5	木合拜尔·阿布都尔	新疆维吾尔自治区人民医院血液科	9	26	3.0	4.0
6	买买提力·依马木	新疆维吾尔自治区人民医院血液科	7	19	3.0	4.0