Gilbert综合征患者血UGT1A1基因检测及临床意义

• 作者: 张玉萍 王宏 程斌 谢华平 谭来红 韦旺
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传代谢性疾病 Gilbert综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 UGT1A1基因 遗传变异
• 年，卷（期）: 2013,（48）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 65-67,后插2-后插3
• 页数: 4页
• 分类号: R575.5
• 字数: 2787字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2013.48.027

摘要

目的 观察Gilbert综合征(GS)患者血UGT1A1基因遗传变异情况,并探讨其意义.方法 采用Sanger 双脱氧链终止法对4例GS患者(包括1家系)进行外周血UGT1A1基因检测,检测内容包括UGT1A1基因的启动子TATA盒、c-3279位点及全部5个外显子核酸序列.结果 1例UGT1A1第5号外显子存在Tyr486Asp纯合突变;1例UGT1A1启动子TATA盒TA插入杂合变异,且c-3279T＞G杂合突变;1例UGT1 A1基因无遗传变异;1例家系中先证者为UGT1A1启动子TATA盒TA插入纯合变异,患者父亲、母亲为A(TA)6TAA/A (TA) 7TAA杂合基因型.结论 GS属染色体隐性遗传疾病,其UGT1A1基因遗传变异包括启动子TATA盒TA插入变异、c-3279T＞G以及外显子碱基突变,在GS诊断中有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程斌		46	225	9.0	13.0
2	谢华平		21	49	4.0	6.0
3	王宏		48	559	13.0	22.0
4	张玉萍		4	2	1.0	1.0
8	韦旺		1	2	1.0	1.0
9	谭来红		1	2	1.0	1.0