成人MELAS综合征9例临床病理特点分析

• 作者: 刘梅丽 张莹 张雅静 石志鸿 纪勇 韩彤
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体病 磁共振成像 线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征 临床特点 肌肉活检
• 年，卷（期）: 2013,（27）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 67-69
• 页数: 3页
• 分类号: R742|R746
• 字数: 2968字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2013.27.027

摘要

目的 探讨成人线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床及病理特点.方法 选取MELAS综合征患者9例,对其临床表现、MRI图像及病理资料进行分析.结果 7例以卒中样发作起病,发作时伴有发热、各种形式的癫痫、不同程度的意识障碍,其中5例急诊时诊断为脑炎或脑膜脑炎;2例在卒中样发作前有癫痫病史.MRI图像表现为易变的颞顶枕叶的异常信号,早期DWI高信号、表观弥散系数(ADC)信号不等,后期ADC呈高信号、T1WI可出现沿皮层高信号(提示层状坏死);1 H-MRS显示病变部位N-二酰胆碱天门冬氨酸(NAA)峰下降和乳酸峰出现.6例肌肉病理改良Gomori染色可见破碎红纤维(其中5例超过5％),3例未发现破碎红纤维;8例在琥珀酸脱氢酶(SDH)染色可见到深染的小血管,均为COX染色阳性.结论 成人MELAS综合征发病形式多样,易误诊为脑炎或脑膜脑炎;MRI图像上易变的颞顶枕叶异常信号可为早期诊断提供重要帮助;COX阳性SDH深染的小血管是具有特异性的肌肉病理特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘梅丽		31	232	10.0	14.0
2	韩彤		76	351	11.0	14.0
3	张莹		16	52	5.0	7.0
4	张雅静		20	207	10.0	14.0
5	石志鸿		39	210	8.0	13.0
6	纪勇		54	379	12.0	17.0