6168例染色体核型分析的产前诊断指征评价

• 作者: 刘晗 易翠兴 李东至 杨昕 潘敏 胡舜妍 袁思敏 钟惠珠
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 产前诊断 超声筛查 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 临床检验研究论著
• 页码范围: 1367-1369,1371
• 页数: 4页
• 字数: 3595字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2013.11.009

摘要

目的 探讨不同产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值.方法 对有产前诊断指征的6168例孕妇,在超声引导下经腹穿刺取材行染色体核型检查,比较不同孕期不同指征的胎儿染色体异常检出率及检出类型,评价各指征对胎儿染色体异常的预测提示作用.结果 全部病例共检出异常核型370例.血清筛查高风险组、高龄组、胎儿NT增厚组和超声筛查胎儿异常组染色体异常核型检出率分别为4.32％(150/3469)、3.08％(16/519)、25.0％(18/72)和11.32％(18/72).前三组检出异常核型以非整倍体为主,21-三体居多,后者以性染色体数目异常Turner及21-三体为主.以现有的筛查标准得出四组阳性似然比LR(+)分别为1.02、0.53、1.57、2.15,阴性似然比LR(-)分别为:0.84、1.05、0.57、0.71.超声筛查胎儿异常组中以发现胎儿全前脑、淋巴水囊瘤及胎儿多发畸形及胎儿NT增厚等指标更有意义,LR(+)分别为36.93、11.46、1.77及1.62,LR(-)分别为0.95、0.73、0.72及0.57.结论 超声筛查和胎儿NT测量可使更多的胎儿在妊娠早期获得诊断,发现胎儿淋巴水囊瘤及多发畸形、NT增厚等提示胎儿染色体异常率较高,应行胎儿染色体检查.