2001-2012年某市新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查结果回顾分析

• 作者: 焦艳霞 范丽 韩爱华
• 来源期刊: 中外医疗
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿疾病筛查 发病率 治疗
• 年，卷（期）: 2013,（27）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 81-82,84
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 字数: 3164字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨聊城市PKU发病情况,治疗效果及12年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作提高新筛质量.方法 新生儿出生72h后经充分哺乳,采足跟血滴滤纸片,用荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)含量.Phe＞切割值2.0 mg/dL者为筛查阳性,必须召回复查,如果Phe仍＞2.0 mg/d;再进一步确诊,并与四氢生物蝶呤缺乏症鉴别.确诊患儿长期接受低phe饮食治疗,以智能测定为疗效评估指标.结果 12年来共对聊城市718 842例新生儿进行了PKU筛查,筛查率从2001年70.5％上升到2012年99.7％.共检出PKU患儿76例,发病率为1/9458.全部患儿均接受早期诊断,早期治疗.其中6岁以下,长期坚持低phe饮食治疗并定期随访患儿51例,智能发育正常.结论 聊城市PKU的发病率为1/9 458,在山东省属于中等水平,但高于全国平均水平.PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高聊城市出生人口素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩爱华	聊城市卫生局新型农村合作医疗办公室	2	1	1.0	1.0
2	范丽		6	15	2.0	3.0
3	焦艳霞		3	4	1.0	1.0