Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变及意义

• 作者: 张凌 杜戎 柯琴梅 田莉 祝建芳
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: Brugada综合征 SCN5A基因 突变
• 年，卷（期）: 2013,（41）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 11-12,15
• 页数: 3页
• 分类号: R541
• 字数: 1658字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2013.41.004

摘要

目的 观察Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变情况,并探讨其意义.方法 选择Brugada综合征一家系2例患者,采用直接测序法对其SCN5A基因突变进行检测.结果 该家系中发现1个纯合变异,即SCN5A基因第28外显子上的同义变异(C5457T),其所编码的1819位天冬氨酸密码子没有发生改变.结论 该Brugada综合征家系2例患者的SCN5A基因上存在1个同义变异,但SCN5A基因不是患者的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柯琴梅		38	119	6.0	8.0
2	张凌		20	186	7.0	13.0
3	祝建芳		19	62	4.0	6.0
4	杜戎		23	121	6.0	10.0
5	田莉		21	81	6.0	8.0