citrin蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症10例临床观察

• 作者: 付四毛 张泉山 梁展图 谢广清 钟瑜明 龙晓玲
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: citrin蛋白缺陷 新生儿 肝内胆汁淤积 串联质谱
• 年，卷（期）: 2013,（22）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 53-54,57
• 页数: 3页
• 分类号: R725.7
• 字数: 1433字
• 语种: 中文

摘要

目的 总结citrin蛋白缺陷导致的肝内胆汁淤积症患儿的临床表现和实验室检查的特点.方法 对10例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析及基因检查诊断为新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD).对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱等进行分析.结果 NICCD患儿黄疸出现较早,迁延不退并加重,食纳下降,生长发育迟缓.实验室改变包括γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高,高胆红素血症,低蛋白血症,凝血酶原时间延长,明显低血糖,均有轻度高氨血症.肝活检病理提示大部分肝细胞呈空泡样变性,肝细胞内胆汁淤积,胆管区胆小管扩张.串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高.结论 不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断及预后具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付四毛	广东省中山市博爱医院儿科	74	319	9.0	14.0
2	谢广清	广东省中山市博爱医院儿科	15	44	4.0	6.0
3	龙晓玲	广东省中山市博爱医院儿科	30	189	8.0	13.0
4	梁展图	广东省中山市博爱医院儿科	10	21	3.0	4.0
5	张泉山	广东省中山市博爱医院儿科	12	18	3.0	4.0
6	钟瑜明	广东省中山市博爱医院儿科	3	6	2.0	2.0