基因组二代测序数据的自动化分析流程

• 作者: 周到 张思瑶 李丰余 李文轲 聂宇 蔡斌 赵倩 郑娜
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 二代测序 自动化数据分析 流程 变异检测
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 620-626
• 页数: 7页
• 字数: 2995字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2014.0618

摘要

二代测序技术的发展对测序数据的处理分析提出了很高的要求。目前二代测序数据分析软件很多,但是绝大多数软件仅能完成单一的分析功能(例如：仅进行序列比对或变异读取或功能注释等),如何能正确高效地选择整合这些软件已成为迫切需求。文章设计了一套基于 perl 语言和 SGE资源管理的自动化处理流程来分析Illumina平台基因组测序数据。该流程以测序原始序列数据作为输入,调用业界标准的数据处理软件(如：BWA, Samtools, GATK, ANNOVAR等),最终生成带有相应功能注释、便于研究者进一步分析的变异位点列表。该流程通过自动化并行脚本控制流程的高效运行,一站式输出分析结果和报告,简化了数据分析过程中的人工操作,大大提高了运行效率。用户只需填写配置文件或使用图形界面输入即可完成全部操作。该工作为广大研究者分析二代测序数据提供了便利的途径。