软骨发育不全症与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因

• 作者: 康庆林 戚仁竞 章振林
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体-3
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 91-94
• 页数: 4页
• 分类号: R681
• 字数: 3010字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2014.01.016

摘要

软骨发育不全（ ACH）是一种由于软骨内骨化缺陷所致的发育异常，临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征，是成纤维细胞生长因子受体-3（ FGFR3）基因突变所致疾病。本文就ACH致病基因FGFR3的结构、功能、致病机制、产前诊断的有关进展作一综述。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	康庆林	上海交通大学附属第六人民医院骨科	52	319	12.0	15.0
2	章振林	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科	75	390	11.0	18.0
3	戚仁竞	苏州大学医学部	1	4	1.0	1.0