DVL-1和DVL-3基因在先天性巨结肠症肠管中的表达

• 作者: 伍美 弭杰 陈东 高红
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 关键词: 先天性巨结肠 蓬乱蛋白 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 51-55
• 页数: 5页
• 字数: 4134字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2014.01.013

摘要

目的 通过dishevelled-1(DVL-1)和dishevelled-3 (DVL-3)基因及其相关蛋白在先天性巨结肠症(Hirschsprung's disease,HD)中表达水平的研究,探索DVL-1和DVL-3与HD的发病关系.方法 利用荧光实时定量PCR(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)、蛋白质印迹(Western blot)和免疫组织化学方法检测50例HD患儿狭窄段(无神经节细胞)和正常段(有神经节细胞)肠管组织DVL-1和DVL-3的表达情况,并对其表达进行定量分析与比较.结果 DVL-1在HD狭窄段肠管中mRNA表达量是正常段肠管中的2.06倍；DVL-3在HD狭窄段肠管中mRNA表达量是正常段肠管中的3.12倍,差异有统计学意义(P＜0.03).Western blot结果显示,DVL-1在HD狭窄段肠管中蛋白相对表达量为39.71±4.53,高于正常段肠管蛋白表达量为15.01±2.66,差异有统计学意义(P＜0.05)；DVL-3在HD狭窄段肠管中蛋白相对表达量为53.90±6.79,高于正常段肠管蛋白的表达量20.13±3.63,差异有统计学意义(P＜0.05).免疫组化结果显示,DVL-1和DVL-3在HD狭窄段肠管的黏膜层细胞胞质内呈强阳性反应,呈深棕黄色,而在HD正常段肠壁的黏膜层细胞胞质内呈阴性或弱阳性反应,无色或淡黄色；此外,研究还发现,与正常段的神经丛相比,狭窄段肠管中异常增生的神经纤维组织内DVL-3的表达信号更强.结论 DVL-1和DVL-3mRNA与蛋白在HD狭窄段肠管中高表达,提示DVL-1和DVL 3与HD的发生有密切关系,可能在先天性消化道畸形的肠道发育中具有重要作用；DVL-3可能成为今后临床诊断HD一项参考指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高红	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	136	641	12.0	17.0
2	弭杰	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	13	14	3.0	3.0
3	伍美	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	14	32	3.0	4.0
4	陈东	中国医科大学附属盛京医院卫生部小儿先天畸形重点实验室	16	19	2.0	3.0