骨骼肌钠离子通道病17例患者的临床病理和基因分析

• 作者: 吕鹤 姚生 张巍 徐洪亮 李务荣 洪道俊 王朝霞 袁云
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 肌骨骼疾病 离子通道病 麻痹,家族周期性 NAV1.4电压门控钠通道
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 神经肌肉病
• 页码范围: 7-11
• 页数: 5页
• 字数: 3810字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2014.01.003

摘要

目的 探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位(SCN4A)基因突变特点.方法 收集北京大学第一医院神经内科2007-2012年经基因诊断的14个骨骼肌钠离子通道病家系的17例患者(男性14例,女性3例)的临床资料,中位发病年龄为3.0(1.0,11.5)岁,其中正常血钾型周期性瘫痪10例,低钾型周期性瘫痪3例,周期性瘫痪型副肌强直2例,高钾型周期性瘫痪1例,先天性副肌强直1例;伴随持续性肌无力患者13例.对所有患者进行SCN4A基因突变检查.对15例患者行肌肉活体组织检查.结果 伴有和不伴有持续性肌无力的两组患者发病年龄为2.0(1.0,4.5)岁和13.5(10.8,18.5)岁,两组相比差异有统计学意义(U=1.500,P =0.002).8例肌肉活体组织检查出现肌纤维空泡变和管聚集,均伴有持续性肌无力.无持续性肌无力的4例患者肌肉活体组织检查正常.在所有患者中发现9种SCN4A突变,其中p.L58X、p.M403L、p.L689F和p.M1323I为新突变.p.T704M出现在6个家系中.结论 我国SCN4A基因突变导致多种临床表型,持续性肌无力多出现在早发病患者中,其肌肉常出现空泡变或管聚集.p.T704M是本组患者最常见的突变类型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张巍	北京大学第一医院神经内科	186	1090	17.0	24.0
2	袁云	北京大学第一医院神经内科	294	1498	18.0	22.0
3	王朝霞	北京大学第一医院神经内科	146	835	16.0	19.0
4	吕鹤	北京大学第一医院神经内科	60	315	9.0	13.0
5	李务荣	北京大学第一医院神经内科	4	14	2.0	3.0
6	洪道俊	北京大学第一医院神经内科	35	151	7.0	9.0
7	徐洪亮	北京大学第一医院神经内科	3	6	1.0	2.0
8	姚生	海军总医院神经内科	56	240	8.0	12.0