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骨斑点症一家系五例
骨斑点症一家系五例
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摘要：
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脊髓小脑性共济失调一家系5例报告
脊髓小脑性共济失调
临床表现
基因诊断
惊愕性癫痫一家系临床报道并文献复习
惊愕性癫痫
肌阵挛
脑电图
PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变
成骨不全
遗传筛查
聚合酶链反应
点突变
系谱
COL1A1基因
高分辨率熔解曲线分析
一家系人群遗传性神经源性腓骨肌萎缩症的临床研究
肌萎缩
神经
家系调查
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期刊影响力
中华医学遗传学杂志
主办单位：
中华医学会
出版周期：
月刊
ISSN：
1003-9406
CN：
51-1374/R
开本：
大16开
出版地：
成都市人民南路3段17号
邮发代号：
62-163
创刊时间：
1984
语种：
chi
出版文献量（篇）
6832
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