eNOS基因多态性与神经管畸形的研究进展

• 作者: 何俊峰 冉媛 周林 李佩珍 邓朝霞
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 神经管畸形 内皮型一氧化氮合酶 基因多态性
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 专论与综述
• 页码范围: 2193-2195
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2014.11.050

摘要

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一类常见的出生缺陷,严重威胁着妇女儿童的身心健康和人口素质的提高,给社会的发展带来沉重负担,可引起孕妇流产、婴儿死亡和终生残疾.NTDs可分为无脑儿、脑膨出和脊柱裂三种类型,其病因和具体的发病机制尚不清楚.国内外多数研究认为,NTDs是一种由基因的多态性和环境因素所引起的严重的基因突变,还不能用一种单一原因来解释该病的发生.目前的研究热点是易感基因与NTDs的关系,内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因最近已被认为是导致NTDs发生的重要候选基因.eNOS基因的点突变或成串突变可以导致酶活性的变化,使eNOS的表达上调,引起NO分泌的异常,促进神经元的凋亡,进而导致大脑的发育异常.本文从eNOS基因多态性与NTDs的相关性研究进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周林	遵义医学院珠海校区预防医学教研室	7	11	2.0	2.0
2	何俊峰	遵义医学院珠海校区预防医学教研室	5	21	2.0	4.0
3	冉媛	遵义医学院珠海校区预防医学教研室	2	10	2.0	2.0
4	李佩珍	遵义医学院珠海校区预防医学教研室	10	48	4.0	6.0