新生儿枫糖尿症早期诊断2例并文献复习

• 作者: 于文婷 毛健
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 婴儿,新生 枫糖尿症 磁共振频谱
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 28-31
• 页数: 4页
• 字数: 3081字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨新生儿期枫糖尿症临床特点、影像学头核磁频谱特点，以及基因遗传学特征，以便做到早发现、早诊断和早治疗。方法新生儿期枫糖尿症患儿血和尿的遗传代谢筛查、基因学检测和头磁共振频谱检查。结果2例患儿临床存在喂养困难和神经系统异常表现，并存在代谢紊乱。2例患儿血和尿代谢筛查结果符合枫糖尿病诊断，早期完善头部磁共振及频谱检查，发现头磁共振表现为广泛的脑白质受累，尤其是髓鞘发育成熟部位，频谱上均发现了0.9 ppm 处相对特异性波峰。基因学检查发现病例1BCKDHA 基因的一个杂合突变：2号外显子 c.117dupC 为致病突变；病例2BCKDHA 基因的一个杂合突变：8号外显子 c.1000G 位点为致病突变。结论枫糖尿症临床常表现喂养困难、反应低下等，早期头 MR 及 MRS 的特征性表现有助于更早进行诊断，而基因分析可了解枫糖尿症患儿的基因突变情况，利于产前诊断，为枫糖尿症家庭提供帮助。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛健		85	903	17.0	27.0
2	于文婷		3	2	1.0	1.0