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摘要:
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一个帕金森病家系的收集及其9个易感基因的连锁分析
帕金森病
两点法LOD值分析
微卫星标记
一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
寻常型鱼鳞病
微卫星标记
连锁分析
突变分析
家族性低磷血症性佝偻病家系X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因新突变一例报道
低磷血症性佝偻病,X连锁显性
X染色体内肽酶同源性的磷酸调节基因
突变
一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变
角化病,毛囊
Ca(2+)转运ATP酶
DNA变分析
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 罕见诺里病家系基因诊断一例
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2014,(3) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 406-407
页数 2页 分类号
字数 1472字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.038
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 潘乾 中南大学医学遗传学国家重点实验室 34 173 7.0 11.0
2 邬玲仟 中南大学医学遗传学国家重点实验室 48 167 7.0 10.0
3 黄燕茹 中南大学医学遗传学国家重点实验室 3 6 2.0 2.0
4 梅利斌 中南大学医学遗传学国家重点实验室 3 6 2.0 2.0
传播情况
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引文网络
引文网络
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1992(1)
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2000(1)
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2019(2)
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引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
总下载数(次)
17
总被引数(次)
25792
相关基金
国家高技术研究发展计划(863计划)
英文译名:The National High Technology Research and Development Program of China
官方网址:http://www.863.org.cn
项目类型:重点项目
学科类型:信息技术
论文1v1指导