COL1A1基因中一个导致Ⅰ型成骨不全的新剪接突变c.3208G＞A分析

• 作者: 孔京慧 宋银森 赵鼎 郭振欣 金湘东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: COL1A1基因 Ⅰ型成骨不全 剪接突变
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 472-475
• 页数: 4页
• 字数: 2389字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.013

摘要

目的 探讨COL1A1基因中一个新突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全的致病机理.方法 应用标准的方法提取外周血全基因组DNA,PCR扩增基因的整个编码区域和内含子-外显子边界,应用ABI 3100/3130测序仪对PCR产物进行直接测序.从患者的EB病毒转化永生B细胞系中提取全RNA,用寡(dT) 18引物合成第一链cDNA,对PCR产物直接测序或者用TA克隆质粒DNA测序.结果 在一个Ⅰ型成骨不全大家庭中检测到一种位于COL1A1基因上的新突变c.3208G＞A,为剪接突变.结论 发现了COL1A1基因中的新的剪接突变c.3208G＞A.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金湘东		25	74	4.0	7.0
2	孔京慧		8	9	2.0	2.0
3	宋银森		21	15	2.0	2.0
4	赵鼎		12	9	2.0	2.0
5	郭振欣		16	53	3.0	7.0