耳聋基因诊断--转化医学推动耳科学发展的范例

• 作者: 戴朴 袁永一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因诊断 转化医学
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 刊首专稿
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 分类号: R394.34
• 字数: 5117字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.001

摘要

转化医学致力于弥合基础研发与临床应用之间的鸿沟，在基础医学与临床医学之间建立起桥梁，是将从基础研究获得的知识、成果快速转化为临床诊断治疗方法的新医学理念。耳聋基因诊断在国内开展已有10余年，为相当部分的耳聋患者（特别是儿童耳聋患者）揭示了分子病因，为耳聋家庭提供了致病基因的携带状况和遗传规律等信息，为耳聋的遗传咨询、产前诊断及出生缺陷预防的临床实践提供了理论基础和技术保障，促进了聋病三级预防的实现。耳聋基因诊断的出现和发展推动了耳聋的诊断由影像和听力学水平跃升至分子水平，也为耳聋基因治疗的基础研究奠定了坚实的基础，是转化医学推动疾病防治的范例，对耳学科、康复科学和优生优育科学的发展起到了积极作用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心	92	718	14.0	23.0
5	袁永一	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院聋病分子诊断中心	33	220	8.0	14.0