P63及其信号通路在肢体发育过程中的作用

• 作者: 田文 马炜
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天畸形 肢体 转录因子P63 信号通路
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 466-468
• 页数: 3页
• 字数: 3320字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.011

摘要

人类肢体的发育由多个转录因子及信号通路控制,各调控过程精确且复杂.近期研究较多的是转录因子P63及其信号通路.P63是P53家族成员,同P53和P73具有一段相同的氨基酸序列,主要在外胚层和肢体发育中发挥作用,尤其是其DNA连接区区域和羧基末端与肢体的发育关系密切.P63编码基因的突变将产生异常的P63,导致相关的信号通路发生改变,合成数量或结构异常的蛋白,从而引起干细胞生长和分化的改变,最终导致肢体畸形的发生.SHH-ZPA、FGFs-AER以及Lmx1B-Wnt7a-En1信号通路分别控制肢体沿3个轴线的生长.每条通路均包含许多信号分子,各信号分子相互拮抗或协同,共同维护肢体发育过程的稳定.相关研究可为预防和治疗肢体的先天畸形提供思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马炜	北京市积水潭医院手外科	1	1	1.0	1.0
2	田文	北京市积水潭医院手外科	3	4	1.0	2.0