Alport综合征遗传优生咨询及生育指导

• 作者: 孟培 闫素文
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: Alport综合征 遗传咨询 优生
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床经验交流
• 页码范围: 104-105
• 页数: 2页
• 字数: 1550字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析Alport综合征(Alport syndrome,AS)的遗传学特点,以提高遗传咨询水平.方法 对一AS家族4代共15例进行调查分析.结果 患者7例,可疑患者1例,家系中无近亲婚配史,连续3代均有患者(无性别差异).结论 认识AS遗传方式的多样性和遗传特征,进行对应的优生指导,必要时行产前诊断,保留健康胎儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闫素文	解放军第二○二医院全军计划生育优生优育技术研究所	48	174	9.0	11.0
2	孟培	解放军第二○二医院全军计划生育优生优育技术研究所	16	44	3.0	6.0