中国汉族人群MAPT基因SNPs等位基因及单体型频率与阿尔茨海默病相关性研究

• 作者: 徐向红 徐辉 李永红 苏海翔 郭天康 魏丽
• 来源期刊: 现代检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: MAPT基因 SNPs等位基因 多态性 基因频率 阿尔茨海默病 HapMap
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-37
• 页数: 4页
• 分类号: R749.16|Q786
• 字数: 2291字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7414.2014.02.010

摘要

目的 用生物信息学方法挑选中国汉族人群中的MAPT基因标签单核苷酸多态性(tag-SNPs)位点,考察中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关系.方法 通过Hapmap数据库获取中国汉族人群的MAPT基因SNPs数据;应用Haploview4.2对MAPT基因进行连锁不平衡分析;在D'值95％可信区间内构建单体域;根据单体域内SNPs之间的r2值和LOD值,挑选标签SNP.结果 MAPT基因70个SNPs中,15个(21.43％) SNPs为纯合基因型,MAF高于10％的SNPs为44个,占62.86％.利用55个合格SNPs确定了26个标签SNPs,构建了8个单体域,各单体域以其前两种单体型为主,累计频率在61.9％～100.0％之间.结论 中国汉族人群MAPT基因的26个SNPs位点是较具代表性的标志性位点,可被选为标签SNPs,并作为中国汉族人群MAPT基因与老年痴呆症的关联研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭天康		48	364	9.0	17.0
2	魏丽		5	10	1.0	3.0
3	徐向红		17	34	4.0	5.0
4	李永红		16	52	5.0	6.0
5	徐辉		7	18	2.0	4.0
6	苏海翔		7	6	1.0	2.0