应用MLPA技术进行脊髓性肌萎缩症高风险胎儿的产前诊断

• 作者: 刘安 周静 张菁菁 李璃 罗春玉 许争峰 马定远
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 MLPA 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 47-49
• 分类号: R744
• 语种: 中文

摘要

目的:建立快速、准确的脊肌萎缩症(SMA)家系的产前诊断方法.方法:2个曾生育过SMA患儿(患儿已死亡)的家系,母方再次妊娠.采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测父母双方的生存运动神经元基因(SMN)以及邻近基因拷贝数,明确是否为SMA携带者.经羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,应用短串联重复序列(STR)位点检测并分析父母及胎儿的遗传关系,排除羊水细胞DNA中孕母DNA的污染,再采用MLPA技术进行胎儿产前诊断.结果:MLPA分析结果显示,2个家系的父母双方SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失,为SMA携带者.STR位点检测分析结果显示,2个家系中的孕母羊水细胞DNA均未受到孕母DNA的污染.家系l的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数与父母相同,为SMA携带者;家系2的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数为0,为SMA患者.结论:先证者遗传病因不明确时,可采用MLPA技术对SMA家系进行产前诊断,预防SMA患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周静	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	43	110	7.0	9.0
2	马定远	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	16	47	4.0	6.0
3	张菁菁	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	12	30	4.0	4.0
4	许争峰	南京医科大学附属南京妇幼保健院	31	70	5.0	7.0
5	罗春玉	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	9	33	4.0	5.0
6	李璃	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	8	14	3.0	3.0
7	刘安	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	6	14	3.0	3.0