Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断

• 作者: 尤少华 张静 徐丛 王洪田 白银 籍灵超 贾婧杰 邱昕
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: kartagener综合征 原发性纤毛运动障碍 基因筛查 全外显子组测序 常染色体隐性遗传
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因诊断专辑
• 页码范围: 41-44
• 页数: 4页
• 分类号: R349.6|R764.21
• 字数: 2968字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.011

摘要

目的：应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图，进行纯音测听、声导纳检查；应用sanger测序进行热点基因筛查，并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查，应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者，均未发现所筛查位点基因突变；应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G＞A(p. R2677Q)突变，位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性，以免漏诊误诊，基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。