软骨发育不全的产前基因诊断

• 作者: 张菁菁 秦岭 罗春玉 许争峰 马定远
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 软骨发育不全 产前基因诊断 成纤维细胞生长因子受体3基因
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 41-43
• 分类号: R681.1
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨采用成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因测序技术对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)进行产前诊断的价值,以为遗传咨询和临床干预提供依据.方法:选择8个ACH家系,其中5个家系中母方为ACH,1个家系父母双方都是ACH,2个家系父母双方正常曾生育过ACH患儿.提取患者及家庭其他成员外周血基因组DNA,应用基因测序对FGFR3基因进行检测;抽取胎儿羊水或脐血,提取基因组DNA后对FGFR3基因进行检测.对超声检查胎儿发现短肢发育异常的4个胎儿进行产前基因诊断.结果:5个家系都是母方c.1138G＞A杂合型突变,产前基因诊断3个胎儿(其中1个家系是2次妊娠)是c.1138G＞A杂合型,3个胎儿正常;1个家系父母双方都是c.1138G＞A杂合型突变,胎儿也是c.1138G＞A杂合型突变;2个家系父母双方正常而生育的患儿是c.1138G＞A杂合型突变,再次妊娠的胎儿都正常.4个短肢发育异常胎儿,基因检测均未发现突变.4个c.1138G＞A杂合型突变胎儿和4个短肢发育异常胎儿均已引产;5个未发现突变的胎儿已分娩,随访均为健康个体.结论:FGFR3基因检测可为ACH患者或生育过ACH的家庭提供遗传咨询和产前基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马定远	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	16	47	4.0	6.0
2	张菁菁	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	12	30	4.0	4.0
3	许争峰	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	31	70	5.0	7.0
4	秦岭	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	4	7	1.0	2.0
5	罗春玉	南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心	9	33	4.0	5.0