线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学及病理学特点

• 作者: 汪凯 谢成娟
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征 临床特点 影像学 病理学
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 5-7
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 3092字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像及病理学特点.方法 回顾性分析7例MELAS综合征患者的临床资料.结果 本组患者中,男1例,女6例,平均年龄21.3岁；均为卒中样起病伴癫痫发作,其中视力减退6例,运动后乏力5例,认知功能障碍2例,精神异常1例.头颅MRI检查示顶、枕叶和(或)颞叶T1WI/T2 WI长或稍长信号及Flair高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化.4例患者肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF).2例行基因检测发现有mtDNA A3243G位点突变.结论 MELAS综合征好发于青少年,以卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等；影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变；肌肉活检发现RRF.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪凯	安徽医科大学第一附属医院神经内科	353	2299	19.0	29.0
2	谢成娟	安徽医科大学第一附属医院神经内科	9	57	5.0	7.0