天津汉族胎儿D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座遗传多态性研究

• 作者: 刘静 史云芳 岳天孚 张颖 李岩 李晓洲 琚端
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 串联重复序列 多态现象,遗传 胎儿 18-三体综合征 天津 D18S53 D18S59 D18S488
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 细胞与分子生物学
• 页码范围: 105-108
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2014.02.003

摘要

目的：利用定量荧光PCR（QF-PCR）技术研究天津汉族胎儿18号染色体上D18S53、D18S59和D18S4883个短串联重复序列（STR）基因座遗传多态性，为18-三体综合征（ES）的产前基因诊断提供实验依据。方法收集天津地区64例绒毛和374例羊水样本，利用QF-PCR扩增STR基因座，4%聚丙烯酰胺凝胶电泳，ABI PRISM 377自动测序仪扫描电泳图，GeneScan软件分析荧光信号定量。根据3个STR基因座的基因型分布进行H-W平衡检验。计算3个STR基因座基因型频率、观察杂合度（Ho）、多态信息量（PIC）、个体识别率（DP）、非父排除率（PE）等群体遗传学数据。结果 D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座分别检出15、13、15个等位基因，基因型分布均符合H-W平衡定律。3个基因座的Ho分别为0.797、0.847和0.792；PIC分别为0.81、0.75和0.73；DP分别为0.944、0.901和0.881；PE分别为0.593、0.689和0.585。结论 D18S53、D18S59和D18S4883个STR基因座是18号染色体良好的遗传标记，对ES的产前基因诊断有指导意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史云芳	天津医科大学总医院妇产科	28	46	3.0	6.0
2	张颖	天津医科大学总医院妇产科	178	510	11.0	16.0
3	刘静	天津医科大学总医院妇产科	46	170	7.0	11.0
4	岳天孚	天津医科大学总医院妇产科	120	770	16.0	21.0
5	李晓洲	天津医科大学总医院妇产科	18	39	3.0	6.0
6	琚端	天津医科大学总医院妇产科	13	13	2.0	3.0
7	李岩	天津医科大学总医院妇产科	65	167	6.0	11.0