产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应

• 作者: 张丽芳 曾艳 罗婷婷 范佳鸣 许平 钱磊 钱飞燕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 羊水染色体 9号染色体倒位
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 531-532
• 页数: 2页
• 字数: 1980字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.029

摘要

目的 探讨产前诊断中9号染色体异常的发生频率及其生殖遗传效应.方法 对于因高龄、产前筛查高风险、不良孕产史等原因进行羊水染色体检查的高危孕妇通过细胞培养、制备染色体、常规G显带进行核型分析,并对其妊娠结局进行随访.结果 在2993份样本中,共检出9号染色体异常36例,发生率为1.20％(36/2993),其中核型为9号染色体臂间倒位inv(9)(p12q13)者34例,发生率为1.14％(34/2993),9号染色体臂内倒位inv(9)(q22q34)和衍生9号染色体der(9),t(3;9)(q23;p23)各1例,发生率为0.03％(1/2993).除1例47,XN,inv(9),+21和der(9)t(3;9)(q23;p23)选择引产外,其余34例inv(9)(p12q13)均继续妊娠.结论 在产前诊断中发现有inv(9) (p12q13)或其他9号染色体异常者,应告知孕妇潜在的风险,在孕期严密观察,并加强出生后的随访和遗传咨询,以减少生育畸形儿的风险.