湖南地区人群中线粒体12S rRNA基因A1555G突变筛查

• 作者: 倪斌 周海燕 舒红英 郑和鑫 陈勇
• 来源期刊: 激光生物学报
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体DNA A1555G突变 实时荧光定量
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 356-361
• 页数: 6页
• 分类号: R715.5
• 字数: 3832字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-7146.2014.04.012

摘要

为建立快速、简便、准确筛查线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变的基因检测技术平台,收集1 758例(女性808例,男性950例)正常人群样本,利用BsmA Ⅰ酶切法筛查线粒体DNA A1555G突变以及通过实时荧光定量Taqman探针法和直接测序法对筛查结果进行验证,结果检测到2例A1555G阳性突变样本,其中1例为男性,1例为女性.实时荧光定量Taqman探针法与BsmA Ⅰ酶切法、直接测序法检测结果完全相符,未发现假阳性和假阴性,该方法具有结果准确直观、简单省时,特异性强,敏感性高的优点,适用于对母系遗传性耳聋线粒体DNA A1555G突变的大规模筛查或氨基糖甙类抗生素应用前的预防性检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈勇	湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室	22	20	2.0	3.0
2	倪斌	湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室	20	69	5.0	8.0
3	周海燕	湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室	8	6	2.0	2.0
4	舒红英	湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室	1	0	0.0	0.0
5	郑和鑫	湖南省计划生育研究所现代优生技术湖南省重点实验室	2	0	0.0	0.0