高分辨率熔解曲线分析对38例孤独症DRD2基因外显子突变检测

• 作者: 刘兆云 刘苗 刘金同 张燕 杨树林 翟静 陈刚 陈星 龙逢
• 来源期刊: 精神医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症 DRD2 基因 突变 低变性温度下的复合PCR 高分辨率熔解曲线分析
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 8-11
• 页数: 4页
• 分类号: R749.94
• 字数: 4565字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-7201.2014.01.003

摘要

目的 对孤独症患者DRD2基因全部外显子进行突变筛查.方法 构建孤独症患者纳入研究组(38例)和对照组(95例和1 000例)3个DNA混合池,对DRD2基因的9个外显子合成了15对引物,将3个DNA混合池样本分别进行聚合酶链扩增及COLDPCR扩增,用Light Scanner高分辨率熔解曲线分析系统进行两次熔解曲线对比.结果 在孤独症患者DRD2基因外显子未发现突变.结论 孤独症的病因并非源于DRD2基因外显子的突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈星	山东省医学科学院基础医学研究所	9	19	3.0	3.0
2	刘金同		30	325	11.0	17.0
3	张燕		30	272	10.0	15.0
4	翟静		28	563	12.0	23.0
5	杨树林	泰山医学院公共卫生学院	10	24	3.0	4.0
6	龙逢	济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院	1	2	1.0	1.0