成年期Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系研究

• 作者: 叶山东 王东 祝捷 邢学农 邢燕 郑茂
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 糖原累积症 骨质疏松症 家系研究
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 25-29
• 页数: 5页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3842字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2014.01.005

摘要

目的：研究Ⅰa型糖原累积症致继发性骨质疏松症家系及其分子遗传学背景。方法使用双能X射线骨密度仪检测先证者及其弟左前臂、左髋关节、腰椎的骨密度。抽取先证者及其父母全血，提取基因组DNA，通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶5个外显子及与内含子交界区，采用DNA直接测序法确定突变部位。结果先证者及其弟腰椎及左髋部骨密度均低于同龄人，其弟左前臂骨密度低于同龄人。先证者G6PC基因第5号外显子存在c.648 G＞T纯合突变，其父母均存在c.648 G＞T杂合突变。结论Ⅰa型糖原累积症是导致成人继发性骨质疏松症的罕见病因。成人发生原因不明的骨质疏松，合并肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症和血乳酸水平明显增高时，应考虑糖原累积症。其导致骨质疏松的机制以及表型和基因型的关系有待进一步研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	叶山东	安徽医科大学附属省立医院内分泌科	156	984	14.0	20.0
2	王东	安徽医科大学附属省立医院内分泌科	8	37	3.0	6.0
3	祝捷	安徽医科大学附属省立医院内分泌科	9	36	3.0	5.0
4	邢学农	安徽医科大学附属省立医院内分泌科	26	218	8.0	14.0
5	郑茂	安徽医科大学附属省立医院内分泌科	18	64	5.0	6.0
6	邢燕	安徽医科大学附属省立医院内分泌实验室	15	92	6.0	8.0