颈动脉体瘤家系琥珀酸脱氢酶D亚单位基因截短体R38X质粒构建和体外功能验证

• 作者: 寇秀娟 王琪 白云龙 许洪波 郭伟 陈晓红 黄志刚
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 关键词: 琥珀酸脱氢酶 颈动脉体瘤 逆转录聚合酶链反应 基因截短体
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 57-60
• 页数: 4页
• 字数: 2588字
• 语种: 中文

摘要

目的 构建并验证琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase,SDH)亚单位SDHD基因截短体R38X的质粒.方法 分析家族型颈动脉体瘤家系基因,进行SDHD基因外显子俘获“二代”测序分析.体外构建SDHD基因截短体并研究在293T细胞中的表达水平.结果 SDHD基因在家族性颈动脉体瘤中存在R38X突变,截短体在293T细胞中能良好表达,可抑制全长SDHD的转录.结论 SDHD 基因突变截短体R38X能抑制表达,具体机制还需深入研究.