类脂蛋白沉积症一家系调查及基因突变检测

• 作者: 周素荣 连培文 陈剑 马先莹 高冬
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: Urbach-Wiethe类脂蛋白沉积症 细胞外基质蛋白质类 突变
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 263-266
• 页数: 4页
• 字数: 3127字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.04.010

摘要

目的 报道1例来自山东的类脂蛋白沉积症家系,研究其家系成员的细胞外基质蛋白(ECM1)基因突变.方法 类脂蛋白沉积症家系3代8名成员,有2例患者,分别为先证者(Ⅲ1)及其母亲(Ⅱ2),均表现为睑缘丘疹、舌系带增厚变短及声音嘶哑.间接喉镜检查显示声带浸润增厚.睑缘及喉部黏膜组织病理检查均提示真皮透明蛋白样物质沉积,PAS染色强阳性,淀粉酶染色阴性,病理诊断符合类脂蛋白沉积症.采用DNA直接测序检测家系8例成员ECM1基因,巢式PCR琼脂糖凝胶电泳对患者的ECM1编码区进行基因突变分析.取100例正常汉族人基因组DNA样品做对照.结果 2例患者均为遗传复合体,先证者母亲(Ⅱ2)ECM1的两个等位基因分别存在3个错义突变(p.P169T,p.A44T,p.R392W).先证者除了从其母亲遗传来的一个错义突变外(p.P169T),还有从其父亲(Ⅱ1)遗传来的一个同义突变(c.879G＞ A),这个突变产生一个潜在的剪切受体位点“AG”,巢式PCR琼脂糖凝胶电泳结果和PCR产物测序结果证实,该同义突变导致ECM1基因的剪切发生改变.结论 本类脂蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因同义突变导致的剪切突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高冬		6	11	2.0	3.0
2	马先莹		6	40	2.0	6.0
3	连培文		1	2	1.0	1.0
4	陈剑		2	4	2.0	2.0
5	周素荣		8	35	3.0	5.0