Kennedy病的临床表现和基因突变的特点

• 作者: 刘小民 唐北沙 唐吉友 朱梅佳 路莉莉 鲍梦馨
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Kennedy病 临床表现 雄激素受体基因 CAG重复序列
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R746
• 字数: 2718字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究Kennedy病的临床表现和基因突变的特点.方法 对5例Kennedy病患者(来自2个家系和1例散发患者)的临床资料进行回顾性分析.结果 5例患者均为男性,平均发病年龄48.2岁.均缓慢起病,表现全身肌无力、肌萎缩、肌肉跳动,进行性加重；出现性功能障碍4例,轻度乳腺发育1例.血清肌酶轻度升高2例,雄激素轻度升高1例.5例患者肌电图均示神经源性损害.3例患者的雄激素受体(AR)基因均有突变,其AR基因第1外显子CAG重复数分别为48次、43次和44次.结论 Kennedy病的临床特点为中年男性出现进行性延髓和脊髓性肌无力、肌萎缩,伴有不完全性雄激素不敏感综合征.其AR基因第1外显子CAG序列重复数显著增多为基因突变的特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	朱梅佳	山东大学附属千佛山医院神经内科	25	109	6.0	8.0
3	唐吉友	山东大学附属千佛山医院神经内科	25	93	5.0	8.0
4	路莉莉	山东大学附属千佛山医院神经内科	2	27	2.0	2.0
5	刘小民	山东大学附属千佛山医院神经内科	4	15	3.0	3.0
6	鲍梦馨	山东省聊城市人民医院神经内科	1	5	1.0	1.0