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斜视弱视的临床与基础研究
斜视弱视的临床与基础研究
作者:
赵堪兴
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
斜视
弱视
小儿眼科
遗传性致盲眼病
摘要:
斜视和弱视严重影响视觉发育,是导致儿童盲的主要原因之一。该项目将基础研究与临床工作相结合,从疾病相关结构与功能的各个方面开展研究。开展了国内首个以人群为基础的大样本斜视、弱视及视力发育的流行病学研究,确立了学龄前儿童弱视诊断标准;开展了一系列弱视及视觉发育的基础研究,创新了弱视功能评估方法;从多角度开展了斜视病因学研究,在国内率先开展了眼外肌 Pulley 结构组织学、生物力学和影像学的再创新研究;率先采用分子遗传学、神经影像学和组织学等手段,验证并丰富了 CCDDs 疾病群的“神经发育缺陷”假说,在国内首创了斜视影像学诊断技术;基于斜视病因学研究成果,创新了 CCDDs 疾病群、旋转性斜视、高度近视眼限制性斜视、垂直分离性斜视、合并斜视的先天性眼球震颤等复杂性斜视的手术术式;在我国推动了斜视微创和显微手术技术,参与确立了斜视手术技术评估国际规则。在相关遗传性致盲眼病的研究领域定位了一个新的 adRP 连锁位点,被国际基因命名委员会(HGNC)命名为RP33;首次克隆了SNRNP200基因,并证实其为adRP致病相关基因,提出了adRP的发生是源于SNRNP200依赖的U4/U6解旋功能缺陷的新机制,建立了adRP快速遗传学筛查的有效方法。
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文献信息
篇名
斜视弱视的临床与基础研究
来源期刊
天津科技
学科
医学
关键词
斜视
弱视
小儿眼科
遗传性致盲眼病
年,卷(期)
2014,(3)
所属期刊栏目
创新技术
研究方向
页码范围
19-23
页数
5页
分类号
R777.4+1
字数
5468字
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
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赵堪兴
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天津科技
主办单位:
天津市科学技术信息研究所
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-8945
CN:
12-1203/N
开本:
大16开
出版地:
天津市河西区吴家窑大街22号
邮发代号:
18-204
创刊时间:
1992
语种:
chi
出版文献量(篇)
5918
总下载数(次)
26
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