亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷导致学童精神分裂症

• 作者: 丁圆 刘玉鹏 刘靖 吴桐菲 宋金青 李溪远 王峤 王玉洁 马艳艳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 精神分裂症 亚甲基四氢叶酸还原酶 高同型半胱氨酸血症 同型半胱氨酸 脑叶酸缺乏症 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著·疑难病研究
• 页码范围: 62-66
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.01.014

摘要

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一.该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究,探讨该病的临床特点与诊疗方法.患儿11岁起出现精神异常,恐惧、幻听、学习困难、入睡困难、脾气暴躁、发呆、傻笑,符合精神分裂症诊断.多种精神科药物治疗无效,休学.13岁时来院就诊,血、尿总同型半胱氨酸明显升高.血浆和脑脊液叶酸均显著降低.血液蛋氨酸水平正常.患儿MTHFR基因存在665C＞T纯合突变.经亚叶酸钙、维生素B12、维生素B6、甜菜碱补充治疗1周后,患儿血清及尿液总同型半胱氨酸降至正常,病情逐步改善,3个月后复学.晚发型MTHFR缺陷合并继发性脑叶酸缺乏症的患儿可表现为精神分裂症;血液及尿液总同型半胱氨酸测定、血液氨基酸测定、血清及脑脊液叶酸测定及基因分析对患者的病因诊断非常重要;补充叶酸、维生素B6、维生素B12、甜菜碱治疗有效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玉洁	北京大学第一医院儿科	46	381	11.0	18.0
2	刘靖	北京大学第六医院儿科	148	566	14.0	21.0
3	刘玉鹏	北京大学第一医院儿科	35	244	7.0	14.0
4	丁圆	北京大学第一医院儿科	26	181	6.0	12.0
5	李溪远	北京大学第一医院儿科	28	200	7.0	12.0
6	宋金青	北京大学第一医院儿科	46	327	9.0	15.0
7	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0
8	马艳艳	北京大学第一医院儿科	12	117	5.0	10.0
9	吴桐菲	北京大学第一医院儿科	11	110	5.0	10.0