胎儿Apert综合征产前超声诊断研究

• 作者: 余艳红 文华轩 李胜利 王晨虹 黎文雅
• 来源期刊: 中华医学超声杂志（电子版）
• 关键词: 超声检查,产前 胎儿 尖头并指(趾)畸形 先天畸形
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 妇产科超声影像学
• 页码范围: 540-545
• 页数: 6页
• 字数: 5129字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1672-6448.2014.07.005

摘要

目的：探讨Apert综合征胎儿产前超声声像图特征。方法对2010年1月至2014年2月在深圳市妇幼保健院产前超声诊断为Apert综合征的4例胎儿超声影像检查资料进行总结，并与引产胎儿尸体解剖和产后诊断结果进行对照分析。结果4例Apert综合征胎儿产前超声声像图特征及临床结局：（1）头颅异常：4例胎儿均表现为尖头、冠状缝早闭、前额隆凸，其中3例（例1~3）头颅形态呈“三叶草征”。（2）面部异常：4例胎儿中1例（例4）颜面部无明显异常，3例（例1~3）两眼眼距增宽和颜面部正中矢状切面轮廓线异常，1例（例2）鼻梁塌陷。（3）肢体异常：4例胎儿双手均呈对称性并指畸形（表现为“手套征”），产前超声检出1例（例2）双足并趾畸形。（4）伴发其他系统畸形：1例（例1）伴永久性右脐静脉，1例（例2）伴脊椎胸段椎管狭窄，1例（例3）伴双肾实质回声增强，1例（例4）伴左侧膈疝。（5）胎儿临床结局：4例胎儿超声检查后引产3例，胎儿标本外观检查发现产前超声漏诊2例（例1、2）双足并趾畸形；足月出生1例（例3），产后检查发现产前超声漏诊Ⅰ度腭裂伴双足并趾畸形，新生儿2d后死亡。除漏诊Ⅰ度腭裂及双足并趾畸形外4例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论 Apert综合征临床罕见，冠状缝早闭、尖头、颜面部正中矢状切面轮廓线异常和并指（趾）畸形为胎儿典型超声表现。产前超声发现胎儿头颅畸形、面容特殊应注意观察有无肢体畸形并连续追踪观察至产后。产前超声诊断Apert综合征对孕妇遗传咨询和胎儿出生后手术治疗有重要指导作用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余艳红	南方医科大学南方医院妇产科	203	1976	21.0	35.0
2	李胜利	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科	131	1525	22.0	31.0
3	文华轩	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科	54	703	15.0	24.0
4	王晨虹	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产科	144	760	16.0	22.0
5	黎文雅	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科	4	12	2.0	3.0