我国科学家发现全新的视网膜色素变性机制

• 来源期刊: 临沧科技
• 学科: 生物学
• 关键词: 视网膜色素变性 科学家 变性机制 致病基因 常染色体 973计划 生物学机理 隐性遗传
• 年，卷（期）: lckj,（2）
• 页码范围: 46-46
• 页数: 1页
• 分类号: Q987.1

摘要

近日，973计划“近视发病机理及干预的基础研究”项目研究团队原创性发现了常染色体隐性遗传视网膜色素变性的高发致病基因SLC7A14，并揭示了SLC7A14基因突变的发生率及其生物学机理。这是第一个由国内科学家独立发现的常染色体隐性视网膜色素变性致病基因，标志着我国在相关研究领域实现了突破。