目的:总结并分析2011~2013年渭南地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(C H )的筛查情况及治疗情况。方法:新生儿出生后72h采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光免疫法测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果:共筛查88364例,确诊先天性甲状腺功能减低症42例,发病率0.48‰,确诊病人立即口服左旋甲状腺素片(优甲乐)替代治疗。在随访的42例中,目前检测甲状腺功能正常、体格生长及智力测试与正常同龄儿童相仿。结论:新生儿筛查是预防CH患儿智力和体格发育落后的关键,新生儿筛查可使先天性甲状腺功能减低症患儿尽早得到治疗,改善预后。