一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

• 作者: 严爱贞 兰风华 富显果 张敏 李晓丽 林宇翔 林炎鸿 王志红 钟福春
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 家族性腺瘤性息肉病 APC基因 基因突变 截短蛋白 分子诊断
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 757-760
• 页数: 4页
• 字数: 3131字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.017

摘要

目的 对1个家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的腺瘤性息肉病(adenomatons polyposis coli,APC)基因进行突变分析.方法 通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等,临床诊断1例FAP患者.提取先证者外周血DNA,进行APC基因所有外显子的PCR扩增及序列分析,发现突变位点后,对先证者的家庭成员进行相应突变位点检测,并对相应PCR产物进行酶切验证,同时用酶切方法对100名无血缘关系的正常对照进行检测.结果 该家系发现一新的无义突变:c.2891T＞G(L964X),该突变国际上未见报道.这一突变造成终止密码子提前出现,在100名无血缘关系的正常人中均未发现此突变.结论 c.2891T＞G(L964X)为该家系的致病性突变.本研究采用测序技术和酶切方法相结合,确保了诊断的准确性.