黏多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因突变分析及产前诊断

• 作者: 刘宁 史惠蓉 吴庆华 孔祥东 江淼
• 来源期刊: 中华妇产科杂志
• 关键词: 黏多糖累积病Ⅱ型 艾杜糖醛酸硫酸酯酶 突变 产前诊断 系谱
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 410-413
• 页数: 4页
• 字数: 3702字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2014.06.003

摘要

目的 对1个黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)家系的IDS基因进行基因突变分析,并对家系中的高危胎儿进行产前诊断.方法 2012年3月收集1例MPSⅡ先证者,应用PCR扩增和直接双向测序技术对其MPSⅡ家系中的2例患者(包括先证者)及其母亲和5例表型正常家系成员的IDS基因进行基因突变分析,基因突变确定后,对家系中的孕11周胎儿抽取绒毛标本进行产前诊断.结果 家系中的2例患者均检测出IDS基因第344碱基对缺失了A(c.344delA)缺失突变,患者母亲携带IDS基因c.344delA杂合缺失突变;正常表型家系成员未检出此突变.胎儿携带IDS基因c.344delA杂合缺失突变,为女性携带者.结论 IDS基因c.344delA缺失突变是该MPSⅡ家系的致病原因,通过产前诊断避免此类患儿出生是目前预防该病发生的有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	288	1447	18.0	26.0
3	江淼	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	29	84	4.0	8.0
4	刘宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
5	吴庆华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	52	137	6.0	9.0