早发家族性阿尔茨海默病早老素1基因突变的研究

• 作者: 曹丽丽 林鹏飞 王淑贞 邱小雪 郑锦凡
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 家族性阿尔茨海默病 早老素1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 298-301
• 页数: 4页
• 字数: 3184字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.03.009

摘要

目的 探讨中国人早发型家族性阿尔茨海默病早老素1基因(presenilin 1,PSEN1的突变情况.方法 对1个早发型家族性阿尔茨海默病家系中的17名成员(包括5例患者)、10例散发型阿尔茨海默病患者和100名家系外非患病个体的PSEN1的第1～13外显子进行测序.结果 该家系中的6位成员PSEN1第11外显子1133位点G→A突变(Gly378Glu),其中5位已发病,1位成员基因突变未达发病阶段.散发型阿尔茨海默病、家族中超过发病年龄的正常人均未发现同样的突变.结论 PSEN1基因突变可能与早发性家族性阿尔茨海默病有关,而该基因第11外显子的1133位点G→A突变(Gly378Glu)是中国人家族性阿尔茨海默病的1个新的突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王淑贞	山东大学齐鲁医院神经内科	35	240	9.0	14.0
2	曹丽丽	山东大学齐鲁医院神经内科	49	208	9.0	12.0
3	邱小雪	山东大学齐鲁医院神经内科	2	2	1.0	1.0
4	林鹏飞	山东大学齐鲁医院神经内科	6	6	2.0	2.0
5	郑锦凡	山东大学齐鲁医院神经内科	1	2	1.0	1.0