慢性再生障碍性贫血患儿端粒长度及端粒酶基因突变的研究

• 作者: 刘松 周玉洁 王丹凤 王璇 王西阁
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 再生障碍性贫血 端粒 端粒酶 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 375-379
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.04.013

摘要

目的 探讨慢性再生障碍性贫血(CAA)患儿外周血白细胞端粒长度变化及端粒酶TERC、TERT基因突变.方法 将69例CAA患儿分为未经免疫抑制治疗(IST)组(n=24)、IST有效组(n=36)和IST无效组(n=9),另选取35例健康儿童为对照组,采用实时荧光定量PCR方法分别检测4组儿童外周血白细胞端粒长度相对T/S比率;PCR法对69例患儿进行端粒酶TERT及TERC基因突变筛查.结果 未经IST组及IST无效组端粒长度相对T/S比率较对照组和IST有效组小(均P＜0.01),IST有效组端粒长度相对T/S比率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05),所有患儿均未发现TERC及TERT常见基因突变位点的突变.结论 CAA患儿端粒长度的改变可能与其发病及发展过程有关;端粒检测在CAA患儿中可能可以成为一种评价预后的指标.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王西阁	郑州大学第三附属医院儿内科	60	215	8.0	11.0
2	周玉洁	郑州大学第三附属医院儿内科	16	52	5.0	6.0
3	王璇	郑州大学第三附属医院儿内科	11	66	4.0	8.0
4	刘松		6	23	3.0	4.0
5	王丹凤		3	2	1.0	1.0